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香港第三代试管婴儿技术如何避免发生唐氏综合征

发布时间:2018-05-16 15:51

宝宝的诞生是一家人最高兴的时候,尤其是高龄生育的女性,但在宝宝出生不久后,有些高龄女性却发现自己的孩子与正常的孩子有些不一样,去医院检查,医生说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,怀疑可能是唐氏儿。检查出来后确定是21三体综合征,这个结果无疑让一个家庭跌入了谷底。

 

据统计,国内每年有80万-120万出生缺陷儿出生。现代人由于环境的影响及不正常的生活习惯,自身更容易产生基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。因此夫妻在备孕时,更应该关注和重视未来宝宝的健康。

 

唐氏综合征,1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症而得此名。又称“先天愚型”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。

 

丨唐氏综合症离我们远吗?

 

唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,大约每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。

 

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。

 

唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;唐氏儿的发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史也可能发生。

| 唐氏综合症:一时疏忽,终身承担

唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达为1/30。

于是有的年轻准妈妈就会想:“唉,反正只有高龄产妇才有高概率中奖,我这么年轻肯定没问题。”──这样的侥幸想法可绝对要不得。

尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高,但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的。这一方面同年轻产妇数量大有关,但另一方面和部分年轻孕妇的大意也有很大联系。

唐氏综合症的发生,无论对患者本身还是对患者家庭而言,都是巨大的负担。有资料显示我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。

如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。

既然这种疾病造成的负担那么大,那么目前临床上对其有治愈的方法吗?答案是没有。唐氏综合症是染色体病,患者身体上所有的细胞都存在染色体错误,目前临床手段不可能予以纠正

 

| 唐氏儿的症状

 

唐氏综合症患者的症状是不分国界种族的,唐氏儿的特征都非常相似。智力低下及生长发育迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为:1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。4. 骨骼及肌肉发育不全。

 

检查都做了却生下缺陷儿的新闻:

我宝宝被证实唐氏综合征,产前检查却说没有发现问题

深圳妈妈生下二胎 见到孩子当场哭晕 右臂畸形 医院孕检称正常

孕检都做了 还是生下了有缺陷的宝宝 中国每30秒就有一个缺陷儿出生

...

 

相信以上的新闻都是大家不愿意看到的,确实揪心,对母亲的打击尤其大。而且家里出生一个缺陷儿,可能在父母老去之后还需要兄弟姐妹豢养,也给兄弟姐妹带来较大的负担。尤其是家里正常孩子如果有患唐氏儿的兄弟,对正常孩子的择偶也会带来较大的困难。

 

| 第三代试管婴儿,防止生下唐氏儿

 

如果说夫妻双方检查出有一方染色体异常,或有家族遗传病等可以导致胎儿有缺陷的因素,千万不能盲目备孕的。但也不是说这类家庭为了避免缺陷儿,就不生了。这种情况,如果在自然状态下怀孕,很容易造成流产、胎停育、早产、生出缺陷儿,所以可以通过人工辅助生殖技术进行科学备孕。

 

相比较通过终止妊娠来防止生出缺陷儿的方法,第三代试管婴儿从孕前就排除了隐患。第三代试管婴儿技术可在胚胎移植前筛查其染色体基因,排除染色体异常的胚胎,最终移植最健康优质的胚胎在女性子宫内,保证了宝宝的健康。

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