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泰国第三代试管技术避免地中海贫血症遗传下一代

发布时间:2018-05-16 15:38

  地中海贫血不仅仅使患者自身的生活质量下降,由于极易发生各种并发症,患者多于青少年时期死亡,还会给家庭和社会带来沉重的负担,带来很大的社会问题。

  一位海南女士诉说了自己妹妹生下患有地贫孩子的事情:

  我想大多年轻人应该也跟我一样,对“地贫”这个字眼只不过是一两个普通的字眼吧?

  一年多前,在全家人的期待下,我妹生下一可爱的宝宝

  出生后宝宝总是爱哭,满月后发现宝宝跟其它宝宝有点不一样,很黄,并且嘴唇没有血色.....

  抱到医院一查,血色素只有3克,医生健意到海口进一步做一个地贫基因检查....

  一个月后结果出来了,电话那头我听到妹妹撕心裂肺哭声....

  这个结果如黑暗中的怪物吞噬着妹妹的心肝....

  那时我也就真真正正知道了“地中海贫血”这一恐怖的词。

  2016年8月1日 已记不清是第几次输血了,爸爸带着他从陵水坐上最早一班动车赶到海口妇幼输血。

  我们最担心的事情发生了,医生告知必须得找人献血才能给孩子输血。

  辗转打了十几个电话咨询渴望能给孩子输血,联系了血站的供血科一位接电话的女士态度还非常不好,血站的血很缺也是能理解的,最后答应给孩子输血。

  有了血,先办理入院手续,护士先给孩子扎一输血口,孩子的血馆又细又小加上贫血的孩子根据没有血,折腾半天孩子哭到声音沙哑,扎在孩身上疼在父母身啊。

  输血之前,得先抽出一小馆的血估化验,孩子再次这哭喊.....

  然后等血到了再给输血,输完血了24小时后,做抽孩子一馆子的手指血,孩子的哭声再次沙哑,父母的心在颤抖.....

  这样的过程每个月得做一次......

  已经拖了好几天了,医院说得有人献血才能给孩子输血!

  看着孩子真的不忍放弃...

  保守治疗就得靠定期输血和去铁,移值手术风险很大,费用高达60万左右......

  什么是地中海贫血?

  最早发现于地中海地区的人群,因此命名“地中海贫血”,又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。(珠蛋白是组成红细胞内血红蛋白的成分之一,血红蛋白负责在体内运输氧气提供给体内其他细胞的主要物质。)

  地中海贫血的发病机制是:合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

  地中海贫血在哪些地区多发?

  我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。长江以南省份,尤其以海南、广西、广东、四川、贵州、云南等省份为多发。

  所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。

  地中海贫血通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。

  地中海贫血带来的危害?

  中、重度的地中贫血会使患者出现贫血的症状,浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄,随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大,导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。

  还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,导致心力衰竭死亡。

  地中海贫血的临床特征

  最后地中贫血的危害还包括给家人带来负担。为了缓解患者的痛苦,家人一般都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来一定的经济和精神负担,甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。

  携带地贫基因的家庭想生育健康孩子该怎么办?

  面对地中海贫血症,我们如何从根源阻断这种疾病的悲剧再次发生?这是正准备做试管婴儿的“准爸爸,准妈妈”们所关注的。

  第三代是试管婴儿利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)在已确诊夫妻患有某种已知单基因疾病,或携带致病突变的情况下,对胚胎进行植入前遗传学诊断,选择健康胚胎植入,避免遗传/染色体病患儿出生。

  经历过本文开头的故事的这种不幸家庭还有很多。在这里提醒大家,怀疑有先天性疾病家族史的夫妇,在生育前一定要前往正规医院接受正规的相关检查,如确诊自身或伴侣患有遗传病,及时选择第三代试管婴儿辅助生育,不要怀有侥幸心理,等到家族噩梦再次降临时才如梦初醒。


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